如果孩子被确诊为“特纳氏综合症”想必一生都会笼罩在疾病的阴影与痛苦中。一方面在于疾病对身高、外形、性特征等方面的影响,另方面则是对心理和精神的影响。所以家长朋友在生活中一定要多关注孩子身体变化情况,以便于及时发现异常而进行早期处理。那么,特纳氏综合症的症状有哪些?下面就由小编为大家讲解吧。
1、特殊面容
唐氏综合征的患者面容体征看起来与普通人明显不同。比如眼距较宽、鼻根低平、眼裂小等等。患者的舌头胖大,常常伸出口外,伴随较多的口水。
2、智力低下
唐氏综合征的患者智力较为低下,智商普遍在20-50之间,而且动作发育与性发育都较正常儿童来得更迟。
3、身体十分松弛
在抱唐氏综合征的患儿时,会发现他们的身体十分松软。患儿的小指很短,掌心也只有一条横纹。
4、身体发育迟缓
唐氏综合征的患儿身体发育迟缓,大部分还会有先天性心脏病或其它器官的缺陷。患儿的免疫力低下,因此很容易被感染,他们白血病的发生率也比普通人更高。
所谓的特纳氏综合症,也就是Turner综合征,这是一种性染色体异常的疾病,属于性腺先天性发育不全,所以外貌特征和常人是有一定区别的,这类疾病主要变现为原发性闭经,卵巢不发育,身材矮小,第二性征发育不良,伴有鱼样嘴,足外翻,盾胸,蹼颈,后发际低,可伴有骨骼畸形,听力下降,自身免疫性甲状腺炎,主动脉缩窄,以及高血压等。
患这种疾病的症状,主要表现为身高矮,始基性腺而引起的性幼稚(如青春期乳房不发育),不同的相关去贴异常,可能会伴发骨骼畸形、软组织畸形、肾脏畸形、心脏大血管畸形、高血压、自身免疫性甲状腺炎和听觉损害等,而最主要的症状还是分为下面这几点:
1.身材明显畸形现象
其实这也就是一种先天性疾病,所以在出生的时候就会出现明显的异常现象,首先会看到头面部多色素痣,颈蹼,颈短而宽,甚至也会出现肘部外翻,掌纹通关手,胸廓呈盾样,除此之外更可能有主动脉狭小,这些症状都是属于异常的,需要引起重视。
2.身材特别矮小
在经过一番统计之后,会发现特纳综合症患者大部分都身材比较矮小,即便是在成年之后身高一般不超过150厘米,除此之外也会出现智力低下的情况。
3.乳房不长大
特纳氏综合征的出现,最主要的危害就是导致卵巢无法正常的发育,即便是已经过了青春期之后,第二性征不发育,会出现乳房不增大,又或者是外因不长毛的现象,甚至在成年之后也发现不会有月经,在经过检查之后才发现卵巢发育很差,子宫小。
4.死亡风险增加
特纳氏综合征也并非只有这一些症状,在病情逐渐加重后也会出现桥本甲状腺炎,糖耐量减低等众多现象,这些都是内分泌代谢异常表现,这种情况都需要尽快的接受治疗,否则就会形成心脏疾病,更会增加死亡的风险。
对于特纳氏综合症的临床变现也有很多,从新生儿期到青春期往往都是有不同情况的发生,而对于这种疾病的质量是无法治愈的,只能通过药物来调节、而想要避免这种孩子的出生,那么孕期的各项检查就需要逐步完善,并且在检查异常时也应当及时进行处理,但这类病的发生率其实也不高,一般孕检无异,基本孩子出生后都是很健康的。患有特纳氏综合征的人群常表现为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。患者往往出生后会身高增长缓慢,成年期身高约135-140cm。此外,还能有以下体征:
特纳综合征症状:
1、蹼状颈(肩膀和脖子两侧部位变厚);
2、后发际低;
3、耳朵位置低;
4、眼睑下垂;
5、轻度肘外翻;
6、手部和脚部肿胀;
7、指(趾)甲发育不良;
8、多痣。
患儿外生殖器发育幼稚,有阴道,子宫小或缺如。一般来说大部分特纳综合征患者智力正常,常会因为生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等就诊进行针对性治疗。其血清FSH、LH在婴儿期即已增高,但雌二醇水平甚低。