第三代试管婴儿——耳聋篇

目前临床上广泛开展的试管婴儿技术可分为第一代、第二代和第三代试管婴儿，第一代试管婴儿被称为“自由恋爱”，第二代试管婴儿被称为“包办婚姻”，第三代试管婴儿则可称为“优中选优”。

那么哪些人群适合做第三代试管婴儿呢？

1、染色体异常

2、单基因遗传病

3、具有遗传易感性的严重疾病

4、HLA配型

5、女方高龄

6、不明原因反复自然流产

7、不明原因反复种植失败

耳聋是一种常见的单基因遗传病，目前新生儿出生后均要做听力测试，听力测试未通过的，需要做基因检测和后期干预、康复（如人工耳蜗等）。第三代试管婴儿可以提前对胚胎进行检测，阻断致病基因的遗传，避免耳聋孩子出生。

耳聋三代试管婴儿流程

1、临床诊断为“耳聋”

2、耳聋基因检测发现明确的致病基因，家系连锁关系明确；

3、常规试管婴儿术前检查、准备证件、建档、促排卵、取卵、培养囊胚；

4、对囊胚进行活检，做基因检测，筛选出理论上不发生耳聋（同时筛查染色体）的胚胎；

5、冻胚移植；

6、成功妊娠者做羊水穿刺（一般在16-22周），再次通过基因检测来明确胎儿耳聋风险。

7、产科继续产检，直至分娩。

常见问题

1、夫妇双方均为耳聋，生耳聋孩子风险多少？

双方均为耳聋，需双方进行耳聋基因检测，明确致病基因后预测子代耳聋风险。

2、夫妇双方仅一方为耳聋，生耳聋孩子风险多少？

先对耳聋一方进行基因检测，明确致病基因后，根据不同遗传方式来预测风险。

（1）如果是常染色体隐性遗传，需要对听力正常的一方进行基因测序，然后预测风险；

（2）如果是常染色体显性遗传，子代有50%几率遗传；

（3）如果是性染色体遗传，需要看耳聋患者性别，来预测子代风险；

（4）如果是线粒体遗传，女方耳聋患者，理论上子代百分百遗传；男方耳聋患者，理论上子代不遗传。

3、夫妇双方听力正常，但有耳聋的亲属，生耳聋孩子风险多少？

需要先对耳聋的亲属进行基因检测，明确致病基因后，推测夫妇双方是否有遗传可能，有遗传可能的话，进行基因检测，来预测风险。

4、夫妇双方听力正常，生育一个耳聋孩子，想再生育，怎么办？

先对耳聋孩子进行基因检测，明确致病基因后，对夫妇双方进行验证，如果是夫妇双方遗传的，根据遗传方式预测风险，选择自然怀孕+产前诊断，或选择第三代试管婴儿+产前诊断；如果是孩子新发突变，可以自然怀孕+产前诊断。

5、夫妇双方听力正常，无耳聋家族史，未生育过耳聋孩子，生耳聋孩子的风险？

夫妇双方听力正常，无耳聋家族史，未生育过耳聋孩子，这就是普通人群，生耳聋孩子的风险大约1/1000~3/1000。有条件的可以在孕前，双方进行耳聋常见基因突变筛查，来进一步降低风险。除了遗传因素，孕期母体病毒感染、糖尿病、肾炎、药物（如氨基糖苷类抗生素）、中毒等也会增加耳聋风险。