诊断预防遗传病——首选第三代试管婴儿

众所周知，遗传病是对生育危害最大的一类疾病，因为目前医学技术还无法有效解决遗传病问题，但可以做到有效预防。临床上，针对遗传病的诊断主要分为两种：孕前诊断和产前诊断。

孕前诊断主要以基因筛查为主，也就是对染色体检查来判断夫妻是否携带有致病基因。

染色体检查：孕前做染色体检查可以提前判断孕妇生育患病儿的概率，从而能及时找到预防办法，降低胎儿患病风险。但并不是所有的备孕夫妻都需要做染色体检查，一般建议以下人群有必要做染色体检查：

夫妻双方中有一方有家族遗传病史；

出现过不明原因的流产、胎停、死胎等情况；

曾生育过染色体异常胎儿；

高龄女性，随着年龄增大，发生染色体异常的几率远高于年轻女性；

经常在有辐射、有毒、有害环境下工作的夫妻。

如果备孕夫妻检查出染色体异常问题，最好的解决办法就是及早做第三代试管婴儿。第三代试管婴儿主要是通过对胚胎染色体进行筛查诊断，筛选出健康胚胎进行移植，从而保障胎儿的健康。目前第三代试管婴儿胚胎筛查技术常用的主要是这三种：FISH技术、ACGH技术和NGS技术。

第三代试管婴儿FISH技术：FISH技术是比较早的染色体筛查技术，现在使用的不多了，主要是FISH技术存在一定局限性，适合想筛查5对染色体的家庭。

第三代试管婴儿ACGH技术：ACGH技术是在PGD的基础上优化了染色体筛选的技术，全称是比较基因组杂交技术。A-CGH技术可有效预防遗传病，也可以对23对染色体都进行分析，大大提高了试管婴儿的成功率。

第三代试管婴儿NGS技术：NGS技术是最新一代的基因检测技术。相比PGD/PGS，具有通量大、时间短、精准度高和信息量丰富等优点，通过使用NGS技术对染色体进行诊断，准确率可超过99%，有助于提高试管婴儿、降低流产率以及患病风险。

产前诊断的方法有绒毛活检、无创DNA检查、羊水穿刺等，通过这些手段来帮助判断胎儿是否患有某种遗传病。

绒毛活检：也叫做CVS检测，是最常见的产前诊断遗传病方式之一，通常在孕10-13周。主要是在超声的引导下将细针插入子宫壁和胎盘中，吸取少量组织进行检测。

无创DNA检查：无创DNA检查的是孕妇外周血里的游离胎儿DNA，通常孕周满112周才可以做，只检查21三体、18三体、13三体综合征三种染色体非整倍体疾病。

羊水穿刺：羊水穿刺检查可以收集胎儿的全部染色体进行遗传学分析，操作上主要是在超声波的引导下，将针头探入子宫，吸取羊水，从里面将胎儿的细胞分离出来，检查有没有染色体异常的。

以上三种方法都是常见的产前诊断遗传病的手段，其中羊水穿刺的准确率是最高的。不过这三种方法都有同样的缺点，会造成胎儿流产，尽管这种概率极小。

除此之外，产前诊断一旦确定胎儿患有遗传疾病，将面临胎儿何去何从的两难问题。不管是选择继续妊娠还是终止妊娠，对孕妇来说都是非常沉重的打击。

因此，在诊断预防遗传病问题上，医生们一致认为做好孕前检查是非常重要的。一旦孕前检查出染色体异常，最快最有效的预防办法就是做第三代试管婴儿。