先天性代谢缺陷病

【导读】先天性代谢缺陷病是由于患者体内先天缺乏某种酶引起代谢障碍的一种遗传性疾病，素有“酶病”“基因病”之称。先天性代谢缺陷病种类繁多，虽然每一种疾病的发病率很低，但总发病率是可观的，新生儿先天性代谢病的发生率约8‰。

先天性巨结肠的发病原因

先天性巨结肠的发病原因主要是跟遗传因素或者胚胎发育过程中肠壁内微环境的改变有关。当肠道肌间及黏膜下神经元缺乏或发育异常时，使得这段肠子处于持续性痉挛性收缩的状态，丧失了正常的蠕动功能，从而使得食物残渣不能顺利通过，上端正常的肠管因为粪便堆积而致使近端结肠继发扩张、肥厚，逐渐形成一个狭窄与扩张交界的巨结肠改变的状态。

一般来说，先天性巨结肠的患儿通常在出生后出现反复便秘，由于患儿肠道狭窄、梗阻而导致粪便排出障碍，久而久之使得患儿腹胀如鼓，有些患儿还可伴有呕吐等症状。

怎么预防先天性代谢缺陷病

从遗传方面减少群体中先天性代谢缺陷发病率的预防措施主要是：

1、要避免近亲结婚。近亲结婚是很容易造成第二代出生患有先天性代谢缺陷病的，这也是为什么不主张近亲结婚的原因。

2、最好在怀孕前做个遗传咨询。根据家系中病员的分布，疾病的遗传方式，可推算生出可能患病儿童的几率，就可以决定应否要怀宝宝等。

3、可以通过酶活性的测定检出杂合体，在高发地区的群体中检出杂合体可以有效地预防先天性代谢缺陷病的发生。

4、准妈妈最好做个产前诊断。某些先天性代谢缺陷可以通过测定培养的羊水中胎儿脱屑细胞的酶活性而检出。这些检测这对于指导人工流产有很大的帮助，特别是对于已生育过先天性代谢缺陷患儿的孕妇更有意义。

三代试管婴儿可以排除哪些先天性疾病

1、常染色体显性遗传病

如骨骼发育不全、成骨不全、马凡氏综合征、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素斑、胃肠息肉瘤综合征、先天性肌强直等等。

2、X连锁隐性遗传病

如血友病A，血友病B和进行性肌营养不良。

3、常染色体隐性遗传病

如先天性聋哑，苯丙酮尿症，白化病，半乳糖血症，肝豆状变性等。

三代试管婴儿能筛查的基因遗传病和染色体疾病有200多种，大家可以根据自己的情况进行详细的咨询了解后再决定。

小贴士：如果大家打算通过生殖辅助技术来降低家族结肠息肉的遗传风险，那么一定要在了解清楚后选择一家专业正规的医院，并且做好身体各方面的准备后积极配合，这样才能争取早日成功。

通过以上内容中对“家族结肠息肉能做试管婴儿避免吗”的分析介绍后大家应该都清楚了吧，希望能对正在为家族结肠息肉优生优育而感到困扰的朋友有所帮助，也希望大家能通过科学的备孕措施，顺利的生育一个健康的宝宝。

先天性肾病综合征是遗传吗

首先，导致先天性肾病综合征的原因是遗传因素和先天发育不良因素导致，即在父母患病或者是胎儿在发育前期出现异常，都可能会导致下一代患上这种疾病，但是目前还不能明确该病的具体病因，只能通过孕前干预和产前检测来达到降低患病风险的目的。所以建议大家主动进行优生优育和孕期检查工作。

其次，虽然先天性肾病综合征有一定遗传的概率，但是概率也不高，大部分肾病综合征患者的下一代并不会被遗传，所以大家不要因此而过度焦虑，对疾病进行正确的认识，积极配合治疗和调理即可。而且这种疾病一般是可以在产前羊水穿刺检查就能发现异常的，能很大程度的避免悲剧发生。

最后，如果大家自身携带一些遗传性疾病基因，担心下一代的健康受到遗传疾病的影响，那么在各方面条件都合适的情况下可以选择做第三代试管婴儿，这样能提前排除下一代患病的可能性，让下一代的健康得以保障。