【PNAS】破解多年谜团：X染色体失活，试管婴儿男孩多于女孩

经由过程体外受精生养的昆裔中男孩常常比女孩多，这有科学依据吗？日前，中国农业大学田见晖传授引领的研讨发明该景象与X染色体失活有关，体外受精进程雌性胚胎中的一个X染色体缄默沉静是招致体外受精小鼠性别比例失调的缘故原由，另外该团队借展现了经由过程转变胚胎植入前IVF胚胎的发展情况可逆转这类性别失调，相关研究成果于3月7驲颁发于《PNAS》杂志上。

中国科学家破解试管婴儿性别比例失调之谜

正在美国，约莫有1.5%的新生儿受益于试管婴儿技巧，正在其他处所，经由过程试管婴儿生养的概率高达4%。帮助生殖技巧也广泛应用于牛、猪和其他六畜的育种进程中。从90年月起头研讨职员便起头纪录体外受精昆裔偏偏雄性的景象。正在过来的十年中，研讨职员正在人类体外受精胚胎中也出发明了近似的景象，但缺乏同等的证据。

正在该研讨中，研讨职员经由过程比力体外受精与畸形受孕小鼠胚胎X染色体印迹，成果发明X染色体失活好像受Xist基因的抒发和Rnf12卵白（ring finger protein）的影响。Xist是雌性哺乳动物一个X染色体的转录缄默沉静所需的一个长非编码RNA，Rnf12是Xist基因的上游调控因子，正在磁性胚胎中Xist基因跟Rnf12的抒发均受受损，但正在雄性胚胎中则畸形抒发。研讨职员经由过程实验室方式上调Rnf12的抒发去援救Xist基因。研讨职员经由过程正在胚胎植入前的培育情况中增添视黄酸无效扭转了体外受精小鼠的性别比例。

研讨职员道，咱们的研讨不只展现了体外受精进程中雌性怀胎丧失及昆裔性别失调的机制，同时借展现了经由过程转变体外受精的培育情况去扭转昆裔性别失调的问题，为摸索体外受精相关的并发症供给一个新的门路。

对于X染色体失活

雌性哺乳动物照顾两个版本的X-染色体，而雄性则照顾一个X-染色跟一个Y-染色体，为了对消单剂量统一基因能够发生的毒性，X-染色体上的大多数基因皆被缄默沉静，该进程为X染色体失活。X染色体失活或里昂化（lyonization）是指雌性哺乳类细胞中两条X染色体的此中之一得到活性的景象，进程中X染色体会被包装成异染色质，进而果功用受抑止而缄默沉静化。

国际专家对该研讨的立场

加利福尼亚大学生殖内分泌专家Paulo Rinaudo默示，先前研究者们便起头思疑X染色体失活对体外受精昆裔性别发生紧张的影响，该研讨正在摸索该机制中作了很大的奉献。

纽约大学兰贡医学中心David Keefe道，若是帮助生殖技巧如体外受精真的转变了根本生养进程，那么表观遗传学润色是不是会受体外受精的影响？性别失调只是冰山的一角。

南加州大学的Kristin Bendikson 道，那就是咱们正在体外受精实验室中需谨慎行事的缘故原由，她对中国研讨团队转变胚胎植入前IVF胚胎发展情况留下了深刻的印象，那提示了每一个人，咱们正在实验室里的每一个行动皆将影响胚胎遗传学，那是个十分紧张的一课。然而，该研讨是不是能用于人类另有待研讨，Bendikson指出，一切物种体内的机制皆存在差别，将该研讨成果转化为人类证据借需谨慎。