孩子是一个家庭的希望,父母们总是想留住孩子成长过程中的点点滴滴,比如说脐带血、乳牙、还有胎毛,
先天性肾上腺增生有两种主要类型:
一、经典CAH。这种形式较为罕见,通常在婴儿期被发现。大约75%患有经典CAH的人有所谓的失盐形式,而25%的人有所谓的单纯男性化形式。
二、非经典CAH。这种形式更温和、更常见,可能要到童年或成年早期才会显现出来。
●经典CAH
失盐形式在75%的严重酶缺乏的病例中,醛固酮分泌不足会导致盐分流失、不能茁壮成长,以及潜在的致命的低血容量和休克。失盐型CAH的漏诊与新生儿早期发病和死亡的风险增加有关。
单纯男性化形式新生女婴CAH的主要特征是外生殖器的发育异常,有不同程度的男性化现象。根据临床实践指南,对于发现有双侧不可触及的性腺的新生儿,应考虑进行CAH评估。如果不能鉴别和治疗男性化的CAH,男孩和女孩都可能在出生后快速生长并出现男性化。
●非经典CAH
除了在婴儿期诊断的失盐型和单纯男性化CAH外,还存在一种轻度或非经典型,其特点是出生后有不同程度的雄性激素过多,但有时无症状。
非经典型症状可能在儿童后期才会凸显,并可能导致生长加速、性早熟、痤疮和继发性多囊卵巢综合征。在成年男性中,早期秃头和不育可能是该病的症状。
非经典型的特点是皮质醇合成的轻度亚临床损伤;血清皮质醇浓度通常正常。
通常来讲,经典的CAH是更严重的形式,如果不被发现和治疗,可能导致肾上腺危象和死亡;非经典CAH较温和,可能出现也可能不出现症状。
●其他罕见类型形式
11-β羟化酶缺乏症、17a-羟化酶缺乏症、3-β-羟基类固醇脱氢酶缺乏症、先天性类脂肾上腺增生和p450氧化还原酶缺乏症,它们都表现出不同的症状。
1个完整的葡萄胎
胎盘绒毛全部累及,整个子宫腔充满水泡,弥漫性滋养细胞增生,看不到胎儿和胚胎组织;
2摩尔的部分
一些胎盘绒毛肿胀和变性,局部滋养细胞增生,胚胎和胎儿组织可见,但胎儿死亡更多,有时可见的胎龄或致畸性较少,足月婴儿出生的很少。
AMH1ng/ml,低反应
AMH在1~4ng/ml间,正常反应
AMH4ng/ml,高反应
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